换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 15
- 3
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Zubaida, Bibi ; Hashmi, Muhammad Almas ; 等 《Journal of genetics》 2018年97卷5期 1445-1449页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GM1 gangliosidosis; beta-galactosidase; novel mutation;
【外文期刊】 Bibi Zubaida ; Hajira Batool ; 等 《Human Heredity》 2019年84卷6期 279-285页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hunter syndrome; Pakistan; Molecular diagnosis;
【外文期刊】 Zubaida, Bibi ; Cheema, Huma Arshad ; 等 《Clinical Biochemistry》 2019年69卷 30-35页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Muhammad Aman,Khan ; Bibi,Zubaida ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2020年33卷5期 647-651页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GNPTAB; inherited metabolic disorders; lysosomal storage disease;
【外文期刊】 Bibi,Zubaida ; Muhammad,Almas Hashmi ; 等 《Journal of genetics》 2018年97卷5期 1445-1449页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Bibi,Zubaida ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Clinical biochemistry》 2019年69卷 30-35页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bilirubin; Genetic variants; Jaundice;
【外文期刊】 Madiha,Islam ; Abdullah ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 617772页
【关键词】 genetic diversity; genotyping-by sequencing; insertions and deletions;
【外文期刊】 Hajira,Batool ; Bibi,Zubaida ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2019年32卷11期 1229-1233页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fanconi-Bickel syndrome; GLUT2; GTR2;
【外文期刊】 Muhammad Almas,Hashmi ; Bibi,Zubaida ; 等 《Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP》 2020年30卷4期 433-434页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Muhammad Aman,Khan ; Aneela,Hussain ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2018年22卷9期 541-545页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GNPTG; N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase; frameshift mutation;
加载中...
