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【外文期刊】 Xiaoqin,Zhan ; Chris,Drummond-Main ; 等 《iScience》 2022年25卷10期 105092页
【外文期刊】 P Y Billie,Au ; Jing,You ; 等 《Human mutation》 2015年36卷10期 1009-1014页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GeneMatcher; HNRNPK; WES;
【外文期刊】 Kenneth W,Yip ; Xinliang,Mao ; 等 《Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research》 2006年12卷18期 5557-69页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sanaa,Choufani ; Vanda,McNiven ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷10期 1867-1884页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lance H,Rodan ; Rebecca C,Spillmann ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷10期 2016页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Vandana,Shashi ; Kelly,Schoch ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷9期 100897页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acute demyelinating encephalopathy; Acute necrotizing encephalopathy; Inflammasome;
【外文期刊】 Tatiana,Maroilley ; Nicola A M,Wright ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 815210页
【关键词】 ATM; case report; deep intronic variant;
【外文期刊】 Mythily,Ganapathi ; Leah R,Padgett ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷2期 287-298页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DHPS; DOHH; deoxyhypusine synthase;
【外文期刊】 Peter,Poortvliet ; Billie,Hsieh ; 等 《Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology》 2018年129卷1期 33-41页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Achilles tendon vibration; Center of pressure; Cerebellum;
【外文期刊】 P Y Billie,Au ; Alison,Eaton ; 等 《Handbook of clinical neurology》 2020年173卷 307-326页
【关键词】 Autism; Copy number variants; De novo dominant inheritance;
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