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【中文期刊】 韩冰 李建忠 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 1-8页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1 Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠.对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出...
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Thomas, Anna C. ; Williams, Hywel ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷5期 611-621页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Sommen, Manou ; Schrauwen, Isabelle ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 812-819页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 targeted resequencing;mutation classification system;hereditary hearing loss;
- 概要：
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【外文期刊】 Majander, Anna ; Bitner-Glindzicz, Maria ; 等 《Ophthalmology》 2016年123卷7期 1624-1626页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Lenassi, Eva ; Vincent, Ajoy ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷10期 1318-1327页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Fassone, Elisa ; Duncan, Andrew J. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷14期 4183-4183页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Parker, Michael ; Bitner-Glindzicz, Maria ; 《Postgraduate Medical Journal》 2015年91卷1077期 395-402页SCISCIEMEDLINE
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