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【外文期刊】 Bjørt K,Kragesteen ; Francesco,Brancati ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷4期 246-251页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cnvs; liebenberg; non coding mutations;
【外文期刊】 Ricarda,Flöttmann ; Bjørt K,Kragesteen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷6期 599-607页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Magdalena,Socha ; Anna,Sowińska-Seidler ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷9期 1725-1734页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Bjørt K,Kragesteen ; Denis,Duboule ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷11期 1481-1482页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Malte,Spielmann ; Luis R,Hernandez-Miranda ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷11期 754-761页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MYO1H ; CRISPR/Cas9; Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS);
【外文期刊】 Chamutal,Gur ; Shuang-Yin,Wang ; 等 《Cell》 2022年185卷8期 1373-1388.e20页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Bjørt K,Kragesteen ; Malte,Spielmann ; 等 《Nature genetics》 2018年50卷10期 1463-1473页 SCIMEDLINECABP