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【外文期刊】 Thomassen, Mads ; Mesman, Romy L. S. ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1921-1944页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG; AMP classification; BRCA2;
【外文期刊】 Richardson, Marcy E. ; Chong, Hansook ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1669-1669页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marcy E,Richardson ; Hansook,Chong ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷3期 683-693页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alu; Breakpoint; HBOC;
【外文期刊】 Virginia,Kimonis ; Rehab,Al Dubaisi ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷5期 314-325页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical genetics; metabolic disorders; molecular genetics;
【外文期刊】 Shoji,Ichikawa ; Susan,Prockop ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2020年6卷3期
【外文期刊】 Felicia,Hernandez ; Blair R,Conner ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2022年8卷1期
【关键词】 hamartomatous polyps; neoplasm of the gastrointestinal tract;
【外文期刊】 Tyler,Landrith ; Bing,Li ; 等 《NPJ precision oncology》 2020年4卷 4页
【关键词】 Cancer genetics; Genetic testing; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Carolyn,Horton ; Ashley,Cass ; 等 《NPJ genomic medicine》 2022年7卷1期 49页
【外文期刊】 Mads,Thomassen ; Romy L S,Mesman ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1921-1944页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACMG/AMP classification; BRCA2; dPCR;
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