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【外文期刊】 Prasad, Megana K. ; Geoffroy, Veronique ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷2期 98-110页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kunz, Felix ; Kayserili, Hulya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷7期 1681-1689页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dental roots; Fraser syndrome; hypodontia;
【外文期刊】 Plaisancie, Julie ; Collet, Corinne ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷4期 353-358页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Boston-type craniosynostosis; coloboma; eye development;
【外文期刊】 Bowles, Bradley ; Ferrer, Alejandro ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2417-2433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive deafness; ectodermal dysplasia; hearing loss;
【外文期刊】 Molitor, Anne ; Prud'homme, Tony ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷7期 689-694页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huckert, Mathilde ; Stoetzel, Corinne ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷11期 3038-3049页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 El Chehadeh, Salima ; Legrand, Anne ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷2期 206-212页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aneurysm; aortic dissection; Ehlers&;
【外文期刊】 David A,Parry ; Alan J,Mighell ; 等 《American journal of human genetics》 2009年84卷2期 266-73页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Felix,Kunz ; Hülya,Kayserili ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷7期 1681-1689页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fraser syndrome; dental roots; hypodontia;
【外文期刊】 Agnes,Bloch-Zupan ; Tristan,Rey ; 等 《Frontiers in physiology》 2023年14卷 1130175页
【关键词】 NGS; amelogenesis imperfecta; enamel;
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