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【外文期刊】 Alburaiky, Salam ; Dale, Russell C. ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2021年63卷12期 1483-1486页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sarret, Catherine ; Lemaire, Jean-Jacques ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2016年58卷7期 706-713页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Darquy, Sylviane ; Moutel, Gregoire ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷3期 338-343页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lorenzo,Nanetti ; Mary,Kearney ; 等 2024年45卷3期 1007-1016页
【关键词】 Transition care; Rare neurological diseases; European Reference Networks (ERNs);
【外文期刊】 Scappaticci, Clemence ; Van-Gils, Julien ; 等 《Pediatric neurology》 2019年100卷 97-99页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Malbos, Marlene ; Wakeling, Emma ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2024年105卷5期 555-560页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ASCL1; basic-helix-loop-helix domain; congenital central hypoventilation syndrome-1;
【外文期刊】 Miguet, Marguerite ; Faivre, Laurence ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Giraudet, Fabrice ; Charles, Perrine ; 等 《Clinical neurophysiology》 2018年129卷6期 1121-1129页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Friedreich ataxia; Auditory brainstem; Conduction velocity;
【外文期刊】 Tonduti, Davide ; Orcesi, Simona ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷4期 604-610页 SCISCIEMEDLINE
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