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【外文期刊】 Chevrollier, Arnaud ; Bonnard, Adeline Alice ; 等 2024年147卷1期 91-99页
【关键词】 mitochondrial dynamics;mitochondrial fusion;neurological disorders;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Peycelon, Matthieu ; Lelong, Nathalie ; 等 《The Journal of Urology》 2020年203卷5期 1017-1023页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Motta, Marialetizia ; Solman, Maja ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷16期 2766-2778页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NOONAN-LIKE-SYNDROME;LOOSE ANAGEN HAIR;NEURODEVELOPMENTAL DISORDER;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Motta, Marialetizia ; Fasano, Giulia ; 等 2021年108卷11期 2112-2129页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LEGIUS SYNDROME;MUTATIONS;RAS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ruault, Valentin ; Corsini, Carole ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷3期 446-453页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Elise,Daire ; Sabine,Dirani ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2026年14卷 1733592页
【关键词】 DOHH;cardiomyopathy;hypocalcemia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Arnaud,Chevrollier ; Adeline Alice,Bonnard ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷1期 91-99页SCIMEDLINEBP
【关键词】 early onset;mitochondrial dynamics;mitochondrial fusion;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Adeline,Bonnard ; Ariane,Herson ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷1期 22-27页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Matthieu,Peycelon ; Nathalie,Lelong ; 等 《The Journal of urology》 2020年203卷5期 1017-1023页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Clémence,Jacquin ; Emilie,Landais ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷2期 445-458页SCIMEDLINEBP
【关键词】 1p36 deletion syndrome;chromosomal deletion;genotype-phenotype correlation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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