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【外文期刊】 Malfait, Fransiska ; Francomano, Clair ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2017年175C卷1期 8-26页
【关键词】 classification; Ehlers-Danlos syndromes; genetic basis;
【外文期刊】 Ghali, Neeti ; Baker, Duncan ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 2081-2091页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; COL3A1; vascular EDS;
【外文期刊】 Page, Elizabeth C. ; Bancroft, Elizabeth K. ; 等 《European urology》 2019年76卷6期 831-842页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRCA1; BRCA2; Prostate-specific-antigen;
【外文期刊】 Chitre, Manali ; Nahorski, Michael S. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷12期 803-813页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental; epilepsy and seizures; genetics;
【外文期刊】 Muir, Alison M. ; Gardner, Jennifer F. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 881-887页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页
【外文期刊】 Reynolds, John J. ; Bicknell, Louise S. ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 537-549页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nahorski, Michael S. ; Asai, Masato ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷4期 1036-1044页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Girardi, Fabio ; Barnes, Daniel R. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1575-1582页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRCA1/BRCA2; breast cancer; ovarian cancer;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
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