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【外文期刊】 Smpokou, Patroula ; Lanpher, Brendan C. ; 等 《Advances in neonatal care: official journal of the National Association of Neonatal Nurses》 2015年15卷4期 248-252页
【外文期刊】 Thompson, Whitney S. ; Greenmyer, Jacob R. ; 等 《Liver transplantation: official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society》 2023年29卷1期 118-121页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 OUTCOMES;
【外文期刊】 Pillai, Nishitha R. ; Fabie, Noelle Andrea V. ; 等 2023年140卷1/2期 107633-107633页
【关键词】 Pompe disease; IOPD; LOPD;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Klee, Eric W. ; Cousin, Margot A. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 498-507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic odyssey; undiagnosed disease; variants of uncertain significance;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Schalk, Audrey ; Cousin, Margot A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 965-975页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bowles, Bradley ; Ferrer, Alejandro ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2417-2433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive deafness; ectodermal dysplasia; hearing loss;
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