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【外文期刊】 Janice,Cho ; Joy C Y,Chen ; 等 《Journal of gastrointestinal oncology》 2019年10卷3期 582-588页 SCIMEDLINE
【关键词】 Hyperammonemia; fibrolamellar hepatocellular carcinoma (fHCC); hyperammonemic encephalopathy (HAE);
【外文期刊】 Benjamin D,Solomon ; Daniel E,Pineda-Alvarez ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 189-91页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Margot A,Cousin ; Blake A,Creighton ; 等 《Nature genetics》 2021年53卷7期 1006-1021页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sandra,Coppens ; Alison M,Barnard ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷6期 1164页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Nishitha R,Pillai ; Noelle Andrea V,Fabie ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 107633页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Clinical outcome; IOPD; LOPD;
【外文期刊】 Robin Z,Hayeems ; David,Dimmock ; 等 《NPJ genomic medicine》 2020年5卷1期 56页
【外文期刊】 Filippo Pinto,Vairo ; Nicole J,Boczek ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2017年13卷 46-51页
【关键词】 Inborn errors of metabolism; Lysosomal disorders; Lysosomal storage disorders;
【外文期刊】 Hannah,Padilla ; Filippo,Pinto E Vairo ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2025年27卷1期 90-95页 SCIMEDLINE
【关键词】 CHD2; epilepsy; eyelid myoclonia;
【外文期刊】 Kathrine E,Kaeppler ; Raymond C,Stetson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷12期 2911-2914页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Pierre Robin syndrome; chromosomes, human, X; clubfoot;
【外文期刊】 Jil D,Stegmann ; Jeshurun C,Kalanithy ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 18页
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