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【外文期刊】 Mathias, Patrick C. ; Turner, Emily H. ; 等 《American Journal of Clinical Pathology: Official Publication of American Society of Clinical Pathologists》 2016年145卷3期 308-315页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Next-generation sequencing; Quality control; Molecular diagnostics;
【外文期刊】 Ranola, John Michael O. ; Tsai, Ginger J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷12期 1800-1807页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mather, Cheryl A. ; Mooney, Sean D. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1269-1275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 combined annotation-dependent depletion; CADD score; in silico predictor;
【外文期刊】 Makhnoon, Sukh ; Shirts, Brian H. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷11期 1438-1445页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 content; format; gene panel test;
【外文期刊】 Lincoln, Stephen E. ; Hambuch, Tina ; 等 2021年23卷9期 1673-1680页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GENERATION; STANDARDS; GENOMICS;
【外文期刊】 Tsai, Ginger J. ; Ranola, John Michael O. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1435-1442页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 variant of uncertain significance; family study; patient-driven;
【外文期刊】 Luo, Xi ; Maciaszek, Jamie L. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 568-575页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic Predisposition to Disease; Gastrointestinal Diseases; Genetics;
【外文期刊】 Lieberman, Sari ; Walsh, Tom ; 等 《Gastroenterology》 2017年152卷8期 1876-1880页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HMPS1; CRC; Colon Cancer Susceptibility;
【外文期刊】 Shirts, Brian H. ; Casadei, Silvia ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 974-981页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic counseling; genetic testing; hereditary cancer syndromes;
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