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【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;
【外文期刊】 Dana, Jeremy ; Dorval, Guillaume ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷4期 466-471页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHARGE syndrome; CHD7; clustering;
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rouxel, Flavien ; Yauy, Kevin ; 等 2022年30卷6期 682-686页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SYNDROME PHENOTYPE; KDM6A; DYSMORPHOLOGY;
【外文期刊】 Piard, Juliette ; Hawkes, Lara ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1667-1667页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sandra,Whalen ; Marie,Shaw ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Thomas,Husson ; François,Lecoquierre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 190-199页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jeroen,Breckpot ; Marieke,Vercruyssen ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷9期 436-43页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sanaa,Choufani ; Vanda,McNiven ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷10期 1867-1884页 SCIMEDLINECABP
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