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【外文期刊】 Simona,Cavalieri ; Elisa,Pozzi ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷7期 774-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Natália Duarte,Linhares ; Kathleen M,Gorman ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 974129页
【关键词】 Rare disease (RD); diagnosis; next-generation sequencing (NGS);
【外文期刊】 Chiara,Giovenino ; Slavica,Trajkova ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷11期 1228-1236页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elisa,Rubino ; Maria,Italia ; 等 《Alzheimer's research & therapy》 2025年17卷1期 21页 SCIMEDLINE
【关键词】 14-3-3; Alzheimer’s disease; GRIN2C;
【外文期刊】 Alessandro,Mussa ; Diana,Carli ; 等 《Genes》 2021年13卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 MEK-inhibitor; Noonan syndrome; RASopathies;
【外文期刊】 Flora,Tassone ; John,Adams ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2007年144B卷4期 566-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Claudia,Cagnoli ; Alessandro,Brussino ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2007年22卷5期 752-3页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Elisa,Giorgio ; Fabio,Sirchia ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷2期 306-311页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Greenberg syndrome; LBR; Pelger-Hu?t;
【外文期刊】 Nehir Edibe,Kurtas ; Luciano,Xumerle ; 等 《Human mutation》 2019年40卷2期 193-200页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromothripsis; evolutionary trade-off; maternal meiotic nondisjunction;
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