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【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
- 概要：
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【外文期刊】 Meehan, Terrence F. ; Conte, Nathalie ; 等 《Cancer research: The official organ of the American Association for Cancer Research, Inc》 2017年77卷21期 E62-E66页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Ochs, Christopher ; Perl, Yehoshua ; 等 《Journal of biomedical informatics》 2015年56卷 127-144页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ontology version change;Summarizing ontology change;Ontology quality assurance;
- 概要：
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【外文期刊】 McMurry, Julie A. ; Koehler, Sebastian ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2016年203卷4期 1491-1495页
【关键词】 comparative medicine;data integration;disease diagnosis;
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【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1);MRI;Muscular dystrophy;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation;Deubiquitylating enzyme;Hippocampus;
- 概要：
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- 结论：
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- 方法：
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【外文期刊】 Brush, Christopher ; Foti, Dan ; 等 《Psychophysiology》 2019年56卷S1期 S49-S49页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Gourdine, Jean-Philippe F. ; Brush, Matthew H. ; 等 《Glycobiology》 2017年27卷12期 1178-1178页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Trail, Matthew ; Rahman, Muhammad Sajid Waheed ; 等 《BJU international》 2023年131卷6期 755-762页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 upper urinary tract urothelial cell carcinoma;UTUC;UUTUC;
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