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【外文期刊】 Punwani, Divya ; Zhang, Yong ; 等 《The New England journal of medicine》 2016年375卷22期 2165-2176页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Niehaus, Annie D. D. ; Mendelsohn, Bryce A. A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1412-1417页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 maternal autoimmune conditions; neonatal lupus erythematosus; newborn screening;
【外文期刊】 Petty, Emily L. ; Lafon, Anne ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2016年203卷4期 1693-+页
【关键词】 chromatin; transcription; phosphorylation;
【外文期刊】 Rodriguez-Palmero, Agusti ; Boerrigter, Melissa Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 888-899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Suzanna G M,Frints ; Friederike,Hennig ; 等 《Human mutation》 2019年40卷12期 2270-2285页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Xq11.2 microdeletion; ZC4H2; ZC4H2-Associated Rare Disorders (ZARD);
【外文期刊】 John M,Gansner ; Bryce A,Mendelsohn ; 等 《Developmental biology》 2007年307卷2期 202-13页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Christina G,Tise ; Courtney P,Verscaj ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷6期 1492-1501页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MT-ATP6 mitochondrial disease; elevated C3; elevated C5-OH;
【外文期刊】 Divya,Pathak ; Lauren Y,Shields ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2015年290卷37期 22325-36页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATP; axon; bioenergetics;
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