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【中文期刊】 魏建科 魏华 等 《郑州大学学报（医学版）》 2006年41卷6期 1049-1052页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究.方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2 PCR测序.结果:2个家系未发现GABRG...
- 概要：
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【中文期刊】 魏建科 黄希顺 等 《郑州大学学报（医学版）》 2005年40卷1期 32-34页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析.方法:分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析.结果:患者的发作类型、频率及持续时间均不相同.在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏建科 黄希顺 等 《中国现代医学杂志》 2006年16卷17期 2574-2577页ISTIC
【摘要】 目的 对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析.方法 用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子-内含子交界处全部11对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止...
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【外文期刊】 Armour, Christine M. ; Smith, Amanda ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷7期 1820-1825页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Wilson, Kumanan ; Duque, Daniel Rodriguez ; 等 《Human vaccines & immunotherapeutics.》 2018年14卷6期 1378-1391页
【关键词】 adverse event following immunization;vaccine safety;pediatric immunization;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Richer, Julie ; Daoud, Hussein ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2867-2867页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2;mandibulofacial dysostosis with microcephaly;MFDM;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Wagner, Justin D. ; Huang, Lijia ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷10期 794-799页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IGHMBP2;Next-generation sequencing;Charcot-Marie Tooth disease;
- 概要：
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【外文期刊】 McMillan, Hugh J. ; Humphreys, Peter ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷8期 1037-1043页SCISCIEMEDLINE
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