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【外文期刊】 Burrage, Lindsay C. ; Elsea, Sarah ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 350-351页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beziat, Vivien ; Tavernier, Simon J. ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2020年217卷7期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Larson, Austin A. ; Balasubramaniam, Shanti ; 等 《Mitochondrion》 2019年44卷 58-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Organic acidemias; Newborn screening;
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Burrage, Lindsay C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷6期 1309-1314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondrodysplasia punctata; cataract; ichthyosis;
【外文期刊】 Fielder, Sara M. ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年136卷1期 65-73页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PPP5C; PPH-5; Microcephaly;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 AlAbdi, Lama ; Desbois, Muriel ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.4期 1373-1387页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Rosenfeld, Jill A. ; Xiao, Rui ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2037-2045页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurodevelopmental disorder; spectrin; spectrinopathy;
【外文期刊】 Burrage, Lindsay C. ; Thistlethwaite, Lillian ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 1977-1986页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 metabolomics; urea cycle disorder; arginase deficiency;
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