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【外文期刊】 Gitiaux, C. ; De Antonio, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S247-S247页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Assouline,Z. ; Jambou,M. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2012年1822卷6期 1062-1069页 SCISCIE
【关键词】 BN-PAGE; Founder mutation; Leigh syndrome;
【外文期刊】 Mercuri, Eugenio ; Muntoni, Francesco ; 等 《Journal of comparative effectiveness research》 2020年9卷5期 341-360页
【关键词】 ataluren; dystrophin; effectiveness;
【外文期刊】 Hully, M. ; Barnerias, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S134-S134页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Imbard,A. ; Boutron,A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 507-516页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dangles, M. -T. ; Malan, V. ; 等 《Clinical neurophysiology》 2021年132卷5期 1126-1137页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 15q11q13; Dup15q; Isodicentric chromosome 15q;
【外文期刊】 Barcia,G. ; Desguerre,I. ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2013年55卷12期 1150-1158页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marttila,M. ; Lehtokari,V.-L. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷7期 779-790页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Actin; Congenital myopathy; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Aouizerate, J. ; De Antonio, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S144-S145页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;
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