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【外文期刊】 Bonifert,T. ; Karle,K.N. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷8期 2164-2177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia; cryptic exon; deep intronic mutation;
【外文期刊】 Diener,M.K. ; Seiler,C.M. ; 等 《Langenbeck's archives of surgery》 2012年397卷7期 1117-1126页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ligatures; Randomized controlled trial; Thyroid surgery;
【外文期刊】 Sprüssel,A. ; Schulte,J.H. ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2012年26卷9期 2039-2051页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hematopoiesis; inhibited terminal differentiation; LSD1/KDM1A;
【外文期刊】 Gonzalez,M. ; Nampoothiri,S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷11期 1214-1218页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; Hereditary spastic paraplegia; neurodegenerative disease;
【外文期刊】 Dufke,C. ; Schlipf,N. ; 等 《Neurogenetics》 2012年13卷3期 215-227页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant HSP; Mutation screening; Resequencing array;
【外文期刊】 Segmiller,F. ; Rüther,T. ; 等 《Journal of clinical pharmacology.》 2013年53卷9期 996-998页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Analgesiology/pain management (ANA); Clinical trials (CTR); Pharmacology (PHA);
【外文期刊】 Varga,R.-E. ; Schüle,R. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷6期 860-863页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATL1; Inheritance pattern; Pedigree;
【外文期刊】 Mallaret,M. ; Synofzik,M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷2期 411-419页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia; hereditary spastic paraplegia; tonic-clonic epilepsy;
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