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【外文期刊】 Fabienne,Charbit-Henrion ; Marianna,Parlato ; 等 《Journal of Crohn's & colitis》 2021年15卷3期 517-518页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Athanasia,Stoupa ; Ghada,Al Hage Chehade ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2020年11卷 545339页
【关键词】 congenital hypothyroidism; dyshormonogenesis; gland in situ;
【外文期刊】 Julie,Steffann ; Aurore,Pouliet ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷5期 324-329页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 POLG; methylation; mitochondria;
【外文期刊】 Mathieu,Fusaro ; Jérémie,Rosain ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2021年147卷2期 734-737页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Fabienne,Charbit-Henrion ; Marianna,Parlato ; 等 《Journal of Crohn's & colitis》 2018年12卷9期 1104-1112页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Laurence,Heidet ; Vincent,Morinière ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2017年28卷10期 2901-2914页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetic renal disease; genetics and development; kidney development;
【外文期刊】 Christophe,Lefebvre ; Céline,Largeau ; 等 《Journal of cell science》 2016年129卷7期 1490-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Emmanuelle,Pannier ; Abel,Sekri ; 等 《Birth defects research》 2024年116卷7期 e2380页
【关键词】 2D/3D ultrasound; Fontaine progeroid syndrome; SLC25A24;
【外文期刊】 Guillaume,Cogan ; Nicolas,Bourgon ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷9期 e2219页
【关键词】 CREBBP; Menke-Hennekam syndrome; fetal anomalies;
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