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【外文期刊】 Mulhern Maureen S. ; Stumpel Constance ; 等 《Annals of neurology》 2018年84卷5期 788-795页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Nina McTiernan ; Harinder Gill ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷2期 280-288页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sharma, Mehul ; Fu, Maggie P. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2022年140卷17期 1858-1874页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT;HIPPO PATHWAY;MUTATIONS;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Polla, Daniel L. ; Edmondson, Andrew C. ; 等 2021年108卷7期 1342-1349页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RETICULUM-ASSOCIATED-DEGRADATION;UNFOLDED PROTEIN RESPONSE;GLYCOPROTEIN ERAD;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Víctor Faundes ; William G. Newman ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷1期 175-187页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Developmental disorders;histone lysine methyltransferase;histone lysine demethylase;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Stevens Servi J.C. ; der Schoot Vyne ; 等 《Human mutation》 2018年39卷7期 1014-1023页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromatin remodeling;de novo mutation;exome sequencing;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Duncan, Anna R. ; Polovitskaya, Maya M. ; 等 2021年108卷8期 1450-1465页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LYSOSOMAL STORAGE DISEASE;CL COTRANSPORTER KCC3;CHLORIDE CHANNELS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Myers Angela ; du Souich Christèle ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷12期 3172-3181页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiac hypertrophy;neuro‐endocrine cell hyperplasia of infancy;periodic fever;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Dragojlovic Nick ; Kim Ellen ; 等 《Journal of evaluation in clinical practice.》 2018年24卷2期 416-422页
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