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【外文期刊】 Víctor Faundes ; William G. Newman ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷1期 175-187页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Developmental disorders; histone lysine methyltransferase; histone lysine demethylase;
【外文期刊】 Nina McTiernan ; Harinder Gill ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷2期 280-288页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;
【外文期刊】 Dragojlovic Nick ; Kim Ellen ; 等 《Journal of evaluation in clinical practice.》 2018年24卷2期 416-422页
【关键词】 caregiver survey; diagnosis; genetic disorders;
【外文期刊】 Mulhern Maureen S. ; Stumpel Constance ; 等 《Annals of neurology》 2018年84卷5期 788-795页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Polla, Daniel L. ; Edmondson, Andrew C. ; 等 2021年108卷7期 1342-1349页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RETICULUM-ASSOCIATED-DEGRADATION; UNFOLDED PROTEIN RESPONSE; GLYCOPROTEIN ERAD;
【外文期刊】 Myers Angela ; du Souich Christèle ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷12期 3172-3181页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiac hypertrophy; neuro‐endocrine cell hyperplasia of infancy; periodic fever;
【外文期刊】 Courtney B,Cook ; Nick,Dragojlovic ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷7期 104024页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetic counsellors; Genome-wide sequencing; Genomic testing recommendations;
【外文期刊】 Chieh Min Benjamin,Lai ; Audi,Setiadi ; 等 《British journal of haematology》 2022年196卷3期 e42-e45页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 abatacept; cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4; immune thrombocytopenia;
【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Shuxiang,Goh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷2期 374-383页 SCIMEDLINEBP
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