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【外文期刊】 Cechova, Anna ; Honzik, Tomas ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 397-399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PMM2-CDG; CDG; Glycosylation;
【外文期刊】 Whitaker, Ashley M. ; Thomas, Nina Hattiangadi ; 等 《Applied neuropsychology. Child》 2018年7卷2期 143-149页
【关键词】 Cobalamin; cognitive development; Hispanic;
【外文期刊】 Peck, Sun H. ; Casal, Margret L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年118卷4期 232-243页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidosis; Spine; Vertebra;
【外文期刊】 Cechova, Anna ; Honzik, Tomas ; 等 2021年133卷4期 397-399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PMM2-CDG; CDG; Glycosylation;
【外文期刊】 Bonafede, Lucas ; Ficicioglu, Can H. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 7875-7887页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cobalamin C deficiency; optical coherence tomography; ganglion cells;
【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; Brodie, Frank ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷4期 339-348页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Magda,Cannata Serio ; Laurie A,Graham ; 等 《Hepatology (Baltimore, Md.)》 2020年72卷6期 1968-1986页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lucas,Bonafede ; Can H,Ficicioglu ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 7875-87页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Frank,Brodie ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷4期 339-48页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Sun H,Peck ; Margret L,Casal ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年118卷4期 232-43页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Animal models; Bone; Intervertebral disc;
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