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【外文期刊】 Hamilton, Mark J. ; Caswell, Richard C. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷1期 28-38页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yan, Kezhi ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 91-104页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kaufmann, Christopher N. ; Canham, Sarah L. ; 等 《The journals of gerontology.Series A. Biological sciences and medical sciences》 2016年71A卷6期 838-839页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Glass, Graeme E. ; O'Hara, Justine ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 615-627页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Knaus, Alexej ; Awaya, Tomonari ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 737-744页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability;hyperphosphatasia with mental retardation;Mabry syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Low, Karen ; Ashraf, Tazeen ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 2835-2846页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KBG syndrome;macrodontia;ANKRD11;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nahorski, Michael S. ; Asai, Masato ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷4期 1036-1044页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Konrad, Enrico D. H. ; Nardini, Niels ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2723-2733页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CTCF;neurodevelopmental disorders;Drosophila melanogaster;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sifrim, Alejandro ; Hitz, Marc-Phillip ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷9期 1060-1065页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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