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【外文期刊】 Emilie,Lalonde ; Stefan,Rentas ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2020年8卷 373页
【外文期刊】 Katharine Press,Callahan ; Rebecca,Mueller ; 等 《The Journal of pediatrics》 2025年280卷 114508页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ethics/bioethics; genetics; intensive care;
【外文期刊】 Lance H,Rodan ; Rebecca C,Spillmann ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷10期 2016页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Emma C,Bedoukian ; Stefan,Rentas ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷2期 e1574页
【关键词】 Cx26; connexin-26; deafness;
【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷4期 631页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Olivia L,Katz ; K Taylor,Wild ; 等 《The Journal of pediatrics》 2022年246卷 251-265.e2页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDH; CDH genetics; MED14;
【外文期刊】 Samuel W,Baker ; Jill R,Murrell ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2019年21卷1期 38-48页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷5期 995-1007页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PACS-2; PACS2; cerebellar dysgenesis;
【外文期刊】 Susan M,Hiatt ; Slavica,Trajkova ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 X-linked intellectual disability; ZMYM3; chromatin modifiers;
【外文期刊】 Benjamin,Cogné ; Sophie,Ehresmann ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷3期 530-541页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 TRRAP; autism spectrum disorder; congenital malformations;
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