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【外文期刊】 White-Brown, Alexandre ; Choufani, Sanaa ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷10期 2640-2646页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 episignature; exome sequencing; methylation;
【外文期刊】 Erfan Aref-Eshghi ; David I. Rodenhiser ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷1期 156-174页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 pediatric developmental disorders; epigenomic machinery; Kabuki syndrome;
【外文期刊】 Kernohan Kristin D. ; McBride Arran ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年96卷5期 449-455页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lee, Richard G. ; Balasubramaniam, Shanti ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷7期 1236-1236页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kernohan K.D. ; McBride A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷5期 708-716页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kernohan Kristin D. ; Grynspan David ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2017年64卷12期 art. no. e26633-art. no. e26633页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 histone H3.1; infantile cancer; posttranslational histone modification;
【外文期刊】 Serge Bonnefoy ; Christopher M. Watson ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷5期 727-739页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathies; left-right asymmetry; cilia;
【外文期刊】 Alkhunaizi, Ebba ; Martin, Nicole ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 760-769页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiomyopathy; fetal akinesia deformation sequence syndrome; myopathy;
【外文期刊】 Yoko Ito ; Keren J. Carss ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷1期 144-153页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sandra Whalen ; Marie Shaw ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页 SCISCIEMEDLINE