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【外文期刊】 Ghosh, Kakaly ; Navaratnam, Naveenan ; 等 《Mechanisms of Development》 2017年145卷 S29-S30页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Windpassinger, Christian ; Piard, Juliette ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷3期 391-403页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chourabi, Marwa ; Liew, Mei Shan ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2018年138卷2期 291-300页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Al Sayed, Zeina R. ; Canac, Robin ; 等 《Cardiovascular Research》 2021年117卷9期 2092-2106页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IRX5; Transcription factors; Conduction;
【外文期刊】 Xue, Shifeng ; Maluenda, Jerome ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷4期 659-665页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kariminejad, Ariana ; Nafissi, Shahriar ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2508-2515页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 muscle weakness; autosomal recessive; newly described syndrome;
【外文期刊】 Bonnard, Carine ; Ali, Nur'Ain Binte ; 等 《Mechanisms of Development》 2017年145卷 S16-S17页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Franziska,Paul ; Calista,Ng ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷21期 3729-3740页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mohammad,Shboul ; Paul,Roschger ; 等 《Bone》 2019年123卷 48-55页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bone mineralization density distribution (BMDD); Nasu-Hakola disease; Osteoclasts;
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