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            1. Katanin p80 regulates human cortical development by limiting centriole and cilia number. oa

            【外文期刊】 Wen F,Hu ; Oz,Pomp ; 等 《Neuron》 2014年84卷6期 1240-57页 SCIMEDLINECABP

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            2. Multi-variant pathway association analysis reveals the importance of genetic determinants of estrogen metabolism in breast and endometrial cancer susceptibility. oa

            【外文期刊】 Yen Ling,Low ; Yuqing,Li ; 等 《PLoS genetics》 2010年6卷7期 e1001012页 SCIMEDLINECABP

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            3. Linkage disequilibrium mapping of CHEK2: common variation and breast cancer risk. oa

            【外文期刊】 Kristjana,Einarsdóttir ; Keith,Humphreys ; 等 《PLoS medicine》 2006年3卷6期 e168页 SCIMEDLINEBP

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            4. Genetic variation of ESR1 and its co-activator PPARGC1B is synergistic in augmenting the risk of estrogen receptor-positive breast cancer. oa

            【外文期刊】 Yuqing,Li ; Yi,Li ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2011年13卷1期 R10页 SCIMEDLINE

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            5. Ermin deficiency leads to compromised myelin, inflammatory milieu, and susceptibility to demyelinating insult. oa

            【外文期刊】 Amin,Ziaei ; Marta,Garcia-Miralles ; 等 《Brain pathology (Zurich, Switzerland)》 2022年32卷5期 e13064页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ermin; inflammatory demyelination; myelin sheath;

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            6. Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Holger,Hengel ; Célia,Bosso-Lefèvre ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 595页 SCIMEDLINECA

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            7. A progeroid syndrome caused by a deep intronic variant in TAPT1 is revealed by RNA/SI-NET sequencing. oa

            【外文期刊】 Nasrinsadat,Nabavizadeh ; Annkatrin,Bressin ; 等 《EMBO molecular medicine》 2023年15卷2期 e16478页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 TAPT1 ; Osteogenesis Imperfecta; RNA-seq;

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            8. Genetic association and expression studies indicate a role of toll-like receptor 8 in pulmonary tuberculosis. oa

            【外文期刊】 Sonia,Davila ; Martin L,Hibberd ; 等 《PLoS genetics》 2008年4卷10期 e1000218页 SCIMEDLINECABP

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            9. Diphtheria toxin activates ribotoxic stress and NLRP1 inflammasome-driven pyroptosis. oa

            【外文期刊】 Kim Samirah,Robinson ; Gee Ann,Toh ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2023年220卷10期 SCIMEDLINECABP

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            10. Comprehensive analysis of the ATM, CHEK2 and ERBB2 genes in relation to breast tumour characteristics and survival: a population-based case-control and follow-up study. oa

            【外文期刊】 Kristjana,Einarsdóttir ; Lena U,Rosenberg ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2006年8卷6期 R67页 SCIMEDLINE

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