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【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1896-1896页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chilton, Ilana ; Okur, Volkan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 962-973页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brain abnormalities; CDC42BPB; exome sequencing;
【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Saunier, Chloe ; Stove, Svein Isungset ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 755-764页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NAA10; X-linked; intellectual disability;
【外文期刊】 Thorball, Christian W. ; Oudot-Mellakh, Tiphaine ; 等 《Haematologica》 2021年106卷8期 2233-2241页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nava, Caroline ; Rupp, Johanna ; 等 《Amino acids》 2015年47卷12期 2647-2658页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cationic amino acid transporter; Autism spectrum disorders; Exome sequencing;
【外文期刊】 Cruz-Aguilar, Marisa ; Guerrero-de Ferran, Caroline ; 等 《Journal of investigative medicine》 2017年65卷3期 705-708页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Eye Abnormalities; Eye Diseases; Hereditary;
【外文期刊】 Braisch, Ulrike ; Muche, Rainer ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2019年180B卷3期 232-245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COHORT; Cox hazard model; quantile regression;
【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷2期 398-408页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DEPDC5; mTORC1 pathway; Genetic focal epilepsy;
【外文期刊】 Aubert Mucca, Marion ; Patat, Olivier ; 等 2022年59卷5期 505-510页 SCISCIEMEDLINE
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