换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 26
- 2
- 2
- 2
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Bertrand, Renae Elaine ; Wang, Jun ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 488-497页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 retinal degeneration; ceramide synthase; cone-rod degeneration;
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Carss, Keren J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 334-342页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Lord, Emma C. ; 等 《Retina》 2018年38卷3期 620-628页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ocular albinism; imaging; retina;
【外文期刊】 Chang, Florence C. F. ; Westenberger, Ana ; 等 《Movement disorders》 2016年31卷7期 1033-1040页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adenylyl cyclase; dyskinesia; chorea;
【外文期刊】 Reid, Kimberley M. ; Spaull, Robert ; 等 《Movement disorders》 2022年37卷10期 2139-2146页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MED27; MPPE1; status dystonicus;
【外文期刊】 Levine, Adam P. ; Chan, Melanie M. Y. ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2020年31卷2期 365-373页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sangermano, Riccardo ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1751-1760页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4; antisense oligonucleotide; deep-intronic variant;
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Robson, Anthony ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷5 TN.5期 687-694页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 French, Courtney E. ; Delon, Isabelle ; 等 《Intensive care medicine》 2019年45卷5期 627-636页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Whole genome sequencing; Genetics; Genomics;
加载中...
