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【外文期刊】 Koeberl,D.D. ; Austin,S. ; 等 《The FASEB Journal》 2014年28卷5期 2171-2176页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acid maltase;Acid α-glucosidase;Glycogen storage disease type II;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Prater,S.N. ; Banugaria,S.G. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷9期 800-810页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acid maltase deficiency;enzyme replacement therapy;glycogen storage disease type II;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Krosschell,K.J. ; MacZulski,J.A. ; 等 《Pediatric physical therapy: the official publication of the Section on Pediatrics of the American Physical Therapy Association》 2013年25卷2期 140-148页MEDLINE
【关键词】 Child development;Female;Humans;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Horvath,J.J. ; Austin,S.L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 496-500页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bulbar muscles;Fat fraction;Glycogen storage disease type III;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Roberts,M. ; Kishnani,P.S. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 574-582页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ambulation status;Neuromuscular scoliosis;Pompe disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Spiridigliozzi,G.A. ; Heller,J.H. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷3期 428-432页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cognitive development;Enzyme replacement therapy;Infantile Pompe disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Javan,R. ; Horvath,J.J. ; 等 《Muscle and Nerve》 2013年48卷2期 293-295页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Color-coded maps;Glycogen storage disease;Muscle fat fraction;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Markert,C.D. ; Case,L.E. ; 等 《Muscle and Nerve》 2012年45卷5期 746-751页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DMD;Dystrophic;mdx;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Patel,T.T. ; Banugaria,S.G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷3期 301-309页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Messinger,Y.H. ; Mendelsohn,N.J. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷1期 135-142页SCISCIEMEDLINE
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