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【外文期刊】 Brownstein, Catherine A. ; Douard, Elise ; 等 《American journal of psychiatry》 2022年179卷11期 853-861页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RARE; SCHIZOPHRENIA; CNVS;
【外文期刊】 Brownstein, Catherine A. ; Smith, Richard S. ; 等 《Molecular psychiatry》 2021年26卷5期 1706-1718页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harris, Holly K. ; Nakayama, Tojo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1028-1040页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Palmer, Samantha ; Towne, Meghan C. ; 等 《Pediatric neurology》 2016年64卷 77-79页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy with myoclonic-atonic seizures; myoclonic-astatic epilepsy; Doose syndrome;
【外文期刊】 Wojcik, Monica H. ; Schwartz, Talia S. ; 等 《Journal of perinatology: Official journal of the California Perinatal Association》 2019年39卷12期 1611-1619页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sacharow, Stephanie J. ; Dudenhausen, Elizabeth E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 317-325页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino acids; Metabolism; Inborn errors;
【外文期刊】 Ceyhan-Birsoy, Ozge ; Murry, Jaclyn B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 76-93页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mao, Dongxue ; Reuter, Chloe M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷4期 570-583页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ulirsch, Jacob C. ; Verboon, Jeffrey M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 356-356页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Boone, Philip M. ; Paterson, Scott ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 189-194页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital lymphedema; FBXL7; Hennekam syndrome;
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