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【外文期刊】 Fallet-Bianco, Catherine ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷2期 214-228页
【关键词】 aprosencephaly/atelencephaly; eye anomalies; forebrain anomalies;
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 Boissel, Sarah ; Fallet-Bianco, Catherine ; 等 《Obstetrical and gynecological survey》 2018年73卷12期 677-679页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alkhunaizi, Ebba ; Shuster, Shirley ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷3期 386-396页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita; fetal akinesia deformation sequence syndrome; lethal multiple pterygium syndrome;
【外文期刊】 Fusaro, Mathieu ; Vincent, Aline ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷5期 958-966页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Phosphoglucomutase 3; PGM3; N-Acetylphosphoglucosamine;
【外文期刊】 Srour, Myriam ; Hamdan, Fadi F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷5期 744-753页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Capo-Chichi, Jose-Mario ; Boissel, Sarah ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷5期 303-311页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Roman Hossein,Khonsari ; Anne-Lise,Delezoide ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2012年158A卷11期 2797-806页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Navarri,Xavier ; Jovanovic,Mubina ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 419-434页 SCIMEDLINE
【关键词】 congenital heart defects; developing brain; fetal brain;
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