换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 15
- 3
- 2
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Annalaura,Torella ; Manuela,Morleo ; 等 《Genetics in medicine open》 2026年4卷 104394页
【关键词】 Exome sequencing;Genetic diagnosis;Pediatric genomics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Giuseppe,Marangi ; Stefania,Ricciardi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷7期 1536-45页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Federica,Russo ; Cecilia,Daolio ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷8期 e64085页SCIMEDLINECABP
【关键词】 PLOD1 ;RNA sequencing;intronic variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Silvia,Molinari ; Chiara,Fossati ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2024年15卷 1348397页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alessandro,Vimercati ; Pierpaola,Tannorella ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2025年110卷4期 e932-e944页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sofia Maria Carlotta,Arnaboldi ; Giovanna,Gattuso ; 等 《Frontiers in oncology》 2025年15卷 1634166页
【关键词】 cancer predisposing syndromes;cancer survivorship care plan;granulosa cell tumor;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cristina,Peduto ; Gerarda,Cappuccio ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷11期 e63713页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eva,Trevisson ; Valeria,Morbidoni ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷5期 e616页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Camilla,Lucca ; Erica,Rosina ; 等 《Clinical genetics》 2025年108卷4期 412-421页SCIMEDLINECABP
【关键词】 critical illness;delayed diagnosis;neonatal intensive care units;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pierpaola,Tannorella ; Luciano,Calzari ; 等 《Clinical epigenetics》 2022年14卷1期 43页SCIMEDLINE
【关键词】 Beckwith–Wiedemann syndrome;Infertility;Maternal effect genes;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
