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【外文期刊】 Morel, Godelieve ; Rouzier, Cecile ; 等 《Annals of neurology》 2015年78卷5期 831-831页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Di Meglio, Chloe ; Lesca, Gaetan ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷12期 1931-1940页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ohtahara syndrome; Early onset epileptic encephalopathy; Genetics;
【外文期刊】 Freihuber, Cecile ; Dahmani, Bahia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S48-S48页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gardin, Antoine ; Castelle, Martin ; 等 《Bone marrow transplantation》 2023年58卷3期 295-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ENZYME-REPLACEMENT THERAPY; HURLER-SYNDROME; GENE-THERAPY;
【外文期刊】 Villeneuve, Nathalie ; Abidi, Affef ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷5期 783-786页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Early onset epileptic encephalopathy; Genetics; Children;
【外文期刊】 Sedel, Frederic ; Chabrol, Brigitte ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷5期 927-936页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Niemann-Pick disease type C; Miglustat; Magnetic resonance spectroscopy;
【外文期刊】 Schiff, Manuel ; Roda, Celine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷12期 843-851页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Garcia Cazorla, Angeles ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1041-1057页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Peyronnet, Violaine ; Warszawski, Josiane ; 等 《JAIDS: Journal of acquired immune deficiency syndromes》 2019年80卷5期 574-584页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HIV; pregnancy; antiretroviral therapy;
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