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【外文期刊】 Schiff,M. ; Broue,P. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷5期 823-829页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Richard, P. ; Gaudon, K. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2008年71卷24期 1967-1972页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ishmukhametova,A. ; Chen,J.-M. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷8期 1080-1084页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Complex rearrangements; DMD; Inverted repeats;
【外文期刊】 Boulay,C. ; Jacquemier,M. ; 等 《Annals of physical and rehabilitation medicine》 2014年57卷3期 185-192页
【关键词】 Cerebral palsy; Equinus; Hemiplegia;
【外文期刊】 Nguyen, K. ; Putoux, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷5期 488-491页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aCGH; dystrophin; genetic counseling;
【外文期刊】 Sauvaget,E. ; Bonello,B. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2012年160卷5期 875-876页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IL; Interleukin; Intravenous immunoglobulin;
【外文期刊】 Ceballos-Picot,I. ; Augé,F. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 268-274页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HGprt; Lesch-Nyhan disease; Molecular modeling;
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Garcia Cazorla, Angeles ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1041-1057页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Milh,M. ; Falace,A. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷6期 869-872页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive; Epilepsy; Exome;
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