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【外文期刊】 Ait-El-Mkadem, Samira ; Dayem-Quere, Manal ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 151-159页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ribière,C. ; Kaboré,F.A. ; 等 《Progres en urologie: journal de l’Association francaise d’urologie et de la Societefrancaise d’urologie》 2013年23卷8期 519-523页
【外文期刊】 Bannwarth,S. ; Procaccio,V. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2013年50卷10期 704-714页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rouzier,C. ; Bannwarth,S. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷1期 23-34页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Goyenvalle, Aurelie ; Griffith, Graziella ; 等 《Nature medicine》 2015年21卷3期 270-275页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fragaki,K. ; Ait-El-Mkadem,S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷5期 528-534页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; GM3 synthase; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Chaussenot, A. ; Rouzier, C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷5期 430-439页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bannwarth,S. ; Ait-El-Mkadem,S. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷8期 2329-2345页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHCHD10; FTD-ALS; mitochondrial disorder;
【外文期刊】 Goyenvalle, Aurelie ; Griffith, Graziella ; 等 《Nature medicine》 2015年21卷3期 270-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Abdulkarim, B. ; Senee, V. ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2016年59卷Suppl.1期 S105-S105页 SCISCIEMEDLINE
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