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【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1182-1201页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Palmer, Elizabeth E. ; Pusch, Michael ; 等 《Molecular psychiatry》 2023年28卷2期 668-697页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LINKED MENTAL-RETARDATION;LYSOSOMAL STORAGE DISEASE;CLC CHLORIDE CHANNELS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 879-879页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Al-Bakheet, Albandary ; Tohary, Mohamed ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 724-731页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corpus callosum;hematological findings;neurodegenerative disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 AlMuhaizea, Mohammed ; AlMass, Rawan ; 等 《Acta Neuropathologica》 2020年139卷4期 791-794页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maddirevula, Sateesh ; Alzahrani, Fatema ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 736-742页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG guidelines;variant interpretation;candidate genes;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Melo, Uira Souto ; Bonner, Devon ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 661-668页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Uirá Souto,Melo ; Devon,Bonner ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷4期 661-668页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Pablo,Iruzubieta ; César Augusto Pinheiro Ferreira,Alves ; 等 《EBioMedicine》 2024年107卷 105297页
【关键词】 CADASIL;Leukoencephalopathy;NOTCH3;
- 概要：
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