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【外文期刊】 Marni J,Falk ; Lishuang,Shen ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 388-96页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Data sharing; Exome; Genomics;
【外文期刊】 Pfeffer,G. ; Gorman,G.S. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷5期 1323-1336页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chronic progressive external ophthalmoplegia; hereditary spastic paraplegia; mtDNA maintenance;
【外文期刊】 Burr, Stephen P. ; Klimm, Florian ; 等 《Cell》 2023年186卷6期 1212-+页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COMPREHENSIVE ANALYSIS; TRANSCRIPTION FACTORS; STRESS-RESPONSE;
【外文期刊】 Samuels,D.C. ; Wonnapinij,P. ; 等 《Human Reproduction》 2013年28卷3期 554-559页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene therapy; germ line; mitochondria;
【外文期刊】 Boczonadi,V. ; Smith,P.M. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2013年22卷22期 4602-4615页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bansagi, B. ; Herczegfalvi, A. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system: JPNS》 2015年20卷2期 101-102页
【外文期刊】 Halter, Joerg P. ; Schuepbach, W. Michael M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷10期 2847-2858页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE); allogeneic haematopoietic stem cell transplantation; outcome;
【外文期刊】 Pfeffer,G. ; Elliott,H.R. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷6期 1695-1713页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Giordano,C. ; Iommarini,L. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷2期 335-353页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LHON penetrance; mitochondrial biogenesis; mtDNA copy number;