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【外文期刊】 Pfeffer,G. ; Chinnery,P.F. ; 《Annals of medicine》 2013年45卷1/2期 4-16页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diagnosis;Mitochondrial disorders;Mitochondrial myopathy;
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【外文期刊】 Giordano,C. ; Iommarini,L. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷2期 335-353页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LHON penetrance;mitochondrial biogenesis;mtDNA copy number;
- 概要:
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【外文期刊】 Pfeffer,G. ; Elliott,H.R. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷6期 1695-1713页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Pienaar,I.S. ; Chinnery,P.F. ; 《Pharmacology and Therapeutics: The Journal of the International Encyclopedia of Pharmacology and Therapeutics》 2013年137卷1期 1-21页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Taylor,R.W. ; Pyle,A. ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2014年312卷1期 68-77页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Pfeffer,G. ; Sambuughin,N. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2014年24卷3期 241-244页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Haplotype;Hereditary myopathy with early respiratory failure;Myofibrillar myopathy;
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【外文期刊】 Rochester,L. ; Galna,B. ; 等 《Movement disorders》 2014年29卷2期 252-255页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ataxia;Gait;Presymptomatic;
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