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【外文期刊】 Chitre, Manali ; Nahorski, Michael S. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷12期 803-813页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental; epilepsy and seizures; genetics;
【外文期刊】 McCrea, Nadine ; Saunders, Dawn ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2016年58卷1期 63-69页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 McTaggart, James S. ; Lalou, Afroditi-Despina ; 等 2020年36卷9期 2003-2011页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Idiopathic intracranial hypertension; Papilloedema; Headache;
【外文期刊】 Carss, Keren J. ; Arno, Gavin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brooke L,Latour ; Julie C,Van De Weghe ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2020年130卷8期 4423-4439页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetic diseases; Genetics; Proteomics;
【外文期刊】 Keren J,Carss ; Gavin,Arno ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 copy-number variants; rare sequence variant; retinal dystrophy;
【外文期刊】 Vivek,Mundada ; Deepa,Krishnakumar ; 等 《Archives of disease in childhood. Education and practice edition》 2016年101卷3期 145页 SCIMEDLINE
【关键词】 Metabolic; Vascular Disease;
【外文期刊】 James S,McTaggart ; Afroditi-Despina,Lalou ; 等 《Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2020年36卷9期 2003-2011页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Headache; Idiopathic intracranial hypertension; Papilloedema;
【外文期刊】 Francesca,Seregni ; Saraswathy,Sabanathan ; 等 《Archives of disease in childhood. Education and practice edition》 2020年105卷2期 101-103页 SCIMEDLINE
【关键词】 aortic dissection; collagen disorders; flaccid paralysis;
【外文期刊】 Alba,Sanchis-Juan ; Karyn,Megy ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷8期 1343-1355页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 long-read sequencing; neurodevelopmental disorders; structural variants;
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