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【外文期刊】 Sacharow, Stephanie J. ; Dudenhausen, Elizabeth E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 317-325页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino acids; Metabolism; Inborn errors;
【外文期刊】 Schalk, Audrey ; Cousin, Margot A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 965-975页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷4期 631页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jinkuk,Kim ; Chunguang,Hu ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷17期 1644-1652页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Christelle Moufawad,El Achkar ; Beth,Rosen Sheidley ; 等 《Epilepsy & behavior case reports》 2019年11卷 125-128页
【关键词】 Ataxia; Epilepsy; Genetic epilepsies;
【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷5期 995-1007页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PACS-2; PACS2; cerebellar dysgenesis;
【外文期刊】 Christelle,Moufawad El Achkar ; Alyssa,Rosen ; 等 《Neurology. Genetics》 2022年8卷5期 e200018页
【外文期刊】 Andrew B,Stergachis ; Jonai,Pujol-Giménez ; 等 《Annals of neurology》 2019年85卷6期 921-926页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Audrey,Schalk ; Margot A,Cousin ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷10期 965-975页 SCIMEDLINEBP
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