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【外文期刊】 Di Meglio, Chloe ; Lesca, Gaetan ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷12期 1931-1940页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ohtahara syndrome; Early onset epileptic encephalopathy; Genetics;
【外文期刊】 Girard, Raphale ; Carre, Emmanuelle ; 等 《Infection control and hospital epidemiology》 2015年36卷3期 302-310页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Coutelier, Marie ; Burglen, Lydie ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷17期 1751-1759页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bonnetain, Marie-France ; Rougeot-Jung, Christelle ; 等 2020年29卷 92-100页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Rhombencephalosynapsis; Cognitive outcome; Intellectual abilities;
【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;
【外文期刊】 Valence, Stephanie ; Burglen, Lydie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 553-563页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital ataxia; exome sequencing; Cerebellar atrophy;
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Andreas,Traschütz ; Tommaso,Schirinzi ; 等 《Annals of neurology》 2020年88卷2期 251-263页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Estelle,Dubruc ; Audrey,Putoux ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷6期 1571-5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CTNNB1 gene; developmental delay; fair hair;
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