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【外文期刊】 Kouz, Karim ; Lissewski, Christina ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1226-1234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypertrophic cardiomyopathy; Noonan syndrome; oncogenic mutations;
【外文期刊】 Capri, Yline ; Flex, Elisabetta ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1223-1232页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Martinelli, Simone ; Stellacci, Emilia ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 787-796页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CBL mutation-associated syndrome; Noonan syndrome; RAS-MAPK;
【外文期刊】 Ceremsak, John J. ; Yu, Ariel ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷11期 728-728页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jung, Anna Maria ; Zenker, Martin ; 等 《Klinische Paediatrie》 2017年229卷5期 267-273页
【关键词】 single nucleotide polymorphism; growth hormone deficiency; treatment response;
【外文期刊】 Cordeddu, Viviana ; Yin, Jiani C. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1080-1087页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype-phenotype correlations; Noonan syndrome; RAS signaling;
【外文期刊】 Pannone, Luca ; Bocchinfuso, Gianfranco ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 451-459页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PTPN11 mutations; Noonan syndrome; structural and functional studies;
【外文期刊】 Motta, Marialetizia ; Pannone, Luca ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷3期 499-513页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Buelow, Luzie ; Lissewski, Christina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷2期 394-399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital hydrothorax or chylothorax; hydrops; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia (OMIM;
【外文期刊】 Ozlem,Akgun-Dogan ; Pelin O,Simsek-Kiper ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷12期 2474-2480页 SCIMEDLINEBP
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