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【外文期刊】 Christina G,Tise ; Courtney P,Verscaj ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷6期 1492-1501页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MT-ATP6 mitochondrial disease; elevated C3; elevated C5-OH;
【外文期刊】 Christina G,Tise ; Jose Andres,Morales ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷6期 1848-1853页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0 lysophosphatidylcholine (C26:0-LPC); X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD);
【外文期刊】 Christina G,Tise ; Dena R,Matalon ; 等 《Journal of investigative medicine high impact case reports》 23247096221101844页
【关键词】 endocrinology; genetic and molecular medicine; pediatrics;
【外文期刊】 Christina G,Tise ; 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷10期 2861-2862页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Carolina I,Galarreta ; Karen,Wong ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷8期 2057-2063页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mixtec; PEX6; Zellweger spectrum disorder;
【外文期刊】 Christina G,Tise ; Katie,Ashton ; 等 《Genetics in medicine open》 2025年3卷 101958页
【关键词】 Hyposulfatemia; Scoliosis; Short stature;
【外文期刊】 Carlos F,Mares Beltran ; Christina G,Tise ; 等 《Genes》 2024年15卷7期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABCD1 gene; PEX genes; X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD);
【外文期刊】 Kristina P,Cusmano-Ozog ; Alicia K,Renck ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷6期 563-567页
【关键词】 altepase; central indwelling catheter; hyperargininemia;
【外文期刊】 Christina G,Tise ; Melinda J,Palma ; 等 《Journal of investigative medicine high impact case reports》 23247096231154438页
【关键词】 case report; creatine transporter deficiency; developmental delay;
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