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【外文期刊】 Gluchowski, Nina L. ; Chitraju, Chandramohan ; 等 《Journal of Lipid Research》 2017年58卷6期 1230-1237页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 protein-losing enteropathy; intestine; genetics;
【外文期刊】 Sterling, Richard K. ; Wahed, Abdus S. ; 等 《The American Journal of Gastroenterology》 2019年114卷5期 746-757页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alcalay, Roy N. ; Levy, Oren A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷9期 2648-2658页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Karolak, Justyna A. ; Welch, Carrie L. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2023年207卷7期 855-864页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 pulmonary arterial hypertension; lethal lung developmental disorders; TBX4 syndrome;
【外文期刊】 Yu, Lan ; Sawle, Ashley D. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷16期 4764-4773页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Le Ribeuz, Helene ; Masson, Bastien ; 等 2022年66卷5期 539-554页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SUR1; ABCC8; pulmonary arterial tone;
【外文期刊】 Ng, Bobby G. ; Eklund, Erik A. ; 等 2020年43卷6期 1333-1348页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; epilepsy; N-linked glycosylation;
【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 LaFave, Lindsay M. ; Beguelin, Wendy ; 等 《Nature medicine》 2016年22卷6期 578-579页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Prapa, Matina ; Lago-Docampo, Mauro ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2022年206卷12期 1522-1533页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 pulmonary arterial hypertension; TBX4; interstitial lung disease;
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