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      1. Ocular signs associated with a rhodopsin mutation (Cys-167-->Arg) in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa. oa

      【外文期刊】 F,Simonelli ; M,Rinaldi ; 等 《The British journal of ophthalmology》 1998年82卷6期 709页SCIMEDLINECABP

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      2. Locations and contexts of sequences that hybridize to poly(dG-dT).(dC-dA) in mammalian ribosomal DNAs and two X-linked genes. oa

      【外文期刊】 D C,Braaten ; J R,Thomas ; 等 《Nucleic acids research》 1988年16卷3期 865-81页SCIMEDLINECABP

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      3. Mutation analysis of the DKC1 gene in incontinentia pigmenti. oa

      【外文期刊】 N S,Heiss ; A,Poustka ; 等 《Journal of medical genetics》 1999年36卷11期 860-2页SCIMEDLINECABP

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      4. Is a Three-component Video-based Version of the Foot Posture Index Valid for Assessing Pediatric Patients With Orthopaedic and Neurologic Foot Conditions? oa

      【外文期刊】 Susan A,Rethlefsen ; Sylvia,Ounpuu ; 等 《Clinical orthopaedics and related research》 2024年482卷11期 2063-2071页SCIMEDLINECA

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      5. Isolation and characterization of the CRIPTO autosomal gene and its X-linked related sequence. oa

      【外文期刊】 R,Dono ; N,Montuori ; 等 《American journal of human genetics》 1991年49卷3期 555-65页SCIMEDLINECABP

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      6. An extensive search for RFLP in the human glucose-6-phosphate dehydrogenase locus has revealed a silent mutation in the coding sequence. oa

      【外文期刊】 M,D'Urso ; L,Luzzatto ; 等 《American journal of human genetics》 1988年42卷5期 735-41页SCIMEDLINECABP

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      7. Conserved sequence-tagged sites: a phylogenetic approach to genome mapping. oa

      【外文期刊】 R,Mazzarella ; V,Montanaro ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 1992年89卷9期 3681-5页SCIMEDLINECABP

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      8. Clinical features of X linked juvenile retinoschisis associated with new mutations in the XLRS1 gene in Italian families. oa

      【外文期刊】 F,Simonelli ; G,Cennamo ; 等 《The British journal of ophthalmology》 2003年87卷9期 1130-4页SCIMEDLINECABP

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      9. The DNA sequence of the human X chromosome. oa

      【外文期刊】 Mark T,Ross ; Darren V,Grafham ; 等 《Nature》 2005年434卷7031期 325-37页SCIMEDLINECABP

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      10. Molecular genetics of autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP): a comprehensive study of 43 Italian families. oa

      【外文期刊】 C,Ziviello ; F,Simonelli ; 等 《Journal of medical genetics》 2005年42卷7期 e47页SCIMEDLINECABP

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