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            1. The Phenotypic and Genotypic Spectrum of BRPF1-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review. oa

            【外文期刊】 Cindy,Colson ; Marine,Tessarech ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷5期 527-540页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BRPF1; IDDDFP; neurodevelopmental disorders;

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            2. Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.

            【外文期刊】 Laurence,Faivre ; Jean-Charles,Crépin ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷5期 554-563页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS); Wilms tumor;

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            3. Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders. oa

            【外文期刊】 Thomas,Husson ; François,Lecoquierre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 190-199页 SCIMEDLINEBP

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            4. Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications. oa

            【外文期刊】 Kate,Wolfe ; Andrew,McQuillin ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2018年177卷4期 397-405页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 attention deficit hyperactivity disorder; autism spectrum disorders; copy number variants;

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            5. Expanded phenotypic spectrum of UDP-glucose-6-dehydrogenase recessive neurodevelopmental disorder: Two novel descriptions with or without epileptic encephalopathy.

            【外文期刊】 Pauline,Plante-Bordeneuve ; Simon,Boussion ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷12期 e63820页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 UGDH gene; epilepsy or infantile developmental epileptic encephalopathies; intellectual disability;

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            6. Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus. oa

            【外文期刊】 Mary R,Sy ; Jaynee,Chauhan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷12期 3492-3504页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Fanconi anemia; NRXN1; TCF4;

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            7. Aarskog-Scott syndrome: a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in FGD1 and management recommendations.

            【外文期刊】 Médéric,Jeanne ; Nathalie,Ronce ; 等 《Journal of medical genetics》 2025年62卷4期 258-267页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities;

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            8. Parenting stress and needs for social support in mothers and fathers of deaf or hard of hearing children.

            【外文期刊】 Amélie,Marie ; Laëtitia,Clabaut ; 等 《Frontiers in psychology》 2023年14卷 1229420页

            【关键词】 deaf or hard of hearing; mothers-fathers differences; needs;

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            9. The natural history of a family with aortic dissection associated with a novel ACTA2 variant.

            【外文期刊】 Pascal,Delsart ; Clémence,Vanlerberghe ; 等 《Annals of vascular surgery》 2021年77卷 348.e7-348.e11页 SCIMEDLINE

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            10. First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.

            【外文期刊】 Bertrand,Chesneau ; Marion,Aubert-Mucca ; 等 《Clinical genetics》 2022年101卷5-6期 494-506页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 B3GLCT; CNV; CYP1B1;

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