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【外文期刊】 Ida,Cursio ; Sabrina,Siliquini ; 等 《Frontiers in neurology》 2023年14卷 1284339页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Francesca,Nardecchia ; Filippo,Manti ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 53-56页SCIMEDLINECABP
【关键词】 PKU, Fahn-Tolosa-Marin tremor rating scale;Phe;Prolactin;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Francesca,Nardecchia ; Agnese,De Giorgi ; 等 《International journal of neonatal screening》 2025年11卷3期
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Luigia,Rossi ; Francesca,Nardecchia ; 等 《Genes》 2021年12卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GAMT deficiency;behavioral phenotyping;developmental delay;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Giacomina,Ricciardi ; Mario,Mastrangelo ; 等 《Pediatric neurology》 2025年167卷 6-8页SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Riccardo,Lubrano ; Marco,Elli ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2007年22卷8期 1209-14页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Francesca,Nardecchia ; Giacomina,Ricciardi ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2025年136卷 107886页SCIMEDLINECA
【关键词】 AADC defect;Aromatic aminoacids decarboxylase defect;CSF neurotransmitters;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alessandro,Bregalda ; Claudia,Carducci ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 108543页SCIMEDLINECABP
【关键词】 LNAA;Motor Skills;Myelin Integrity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Filippo,Manti ; Francesca,Nardecchia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 155-162页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Biogenic amines;Hyperphenylalaninemia;Intellectual disability;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Giovanni,Boscarino ; Claudia,Carducci ; 等 《Nutrients》 2023年15卷13期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 isoleucine;leucine;neonate;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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