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【外文期刊】 Bocquet,B. ; Lacroux,A. ; 等 《Ophthalmic epidemiology》 2013年20卷1期 13-25页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inherited optic neuropathies;Inherited retinal dystrophies;Macular dystrophy;
- 概要：
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【外文期刊】 Claustres,M. ; Ko?ich,V. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷2期 160-170页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Castellani,C. ; Cuppens,H. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2008年7卷3期 179-196页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CFTR;Cystic fibrosis;Diagnosis;
- 概要：
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【外文期刊】 Ishmukhametova,A. ; Chen,J.-M. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷8期 1080-1084页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Roux,A.-F. ; Faugère,V. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2011年52卷7期 4063-4071页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Bladen,C.L. ; Rafferty,K. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷11期 1449-1457页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Giansily-Blaizot,M. ; Lopez,E. ; 等 《Thrombosis and Haemostasis: Journal of the International Society on Thrombosis and Haemostasis》 2012年108卷2期 277-283页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COUP-TF1;FVII deficiency;HNF4;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Costa,C. ; Pruliere-Escabasse,V. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2011年10卷6期 479-482页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Abadie,C. ; Blanchet,C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷5期 433-438页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Audiograms;Genetics;Hearing loss;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Humbertclaude,V. ; Hamroun,D. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷2期 149-160页SCISCIEMEDLINE
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