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【外文期刊】 Faqeih,E.A. ; Al-Owain,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷6期 1565-1570页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DEAF1;Homozygous p.R226W;Microcephaly;
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【外文期刊】 Erben,N. ; Ozgunes,I. ; 等 《European journal of clinical microbiology and infectious diseases: Official publication of the European Society of Clinical Microbiology》 2013年32卷6期 821-825页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Aytac, E. ; Sokmen, S. ; 等 《Diseases of the Colon and Rectum》 2018年61卷5期 E267-E267页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Sanderson, Leslie E. ; Lanko, Kristina ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.3期 769-780页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellar ataxia;membrane trafficking;neurodevelopmental disorder;
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【外文期刊】 Yildirim,A. ; Uslu,H. ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2014年157卷5期 1070-1076页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Colak,M.C. ; Erdil,N. ; 等 《Annals of thoracic and cardiovascular surgery: official journal of the Association of Thoracic and Cardiovascular Surgeons of Asia》 2012年18卷6期 548-550页SCIEMEDLINE
【关键词】 Coronary angiography;Coronary artery anomalies;Coronary artery disease;
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【外文期刊】 Gursoy,H. ; Basmak,H. ; 等 《Ophthalmic epidemiology》 2013年20卷4期 232-238页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amblyopia;Myopia;Refractive errors;
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