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【外文期刊】 Ewans, Lisa J. ; Schofield, Deborah ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1564-1574页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness;diagnosis;exome;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Hardy, Todd A. ; Young, Stephanie ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2018年89卷4期 434-435页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Ewans, Lisa J. ; Minoche, Andre E. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷10期 1121-1131页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bagnall, Richard D. ; Ingles, Jodie ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2018年72卷4期 419-429页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deep intronic variant;hypertrophic cardiomyopathy;whole genome sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chaoui, Asma ; Kavo, Anthula ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷17期 4933-4947页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Le Fevre, Anna ; Beygo, Jasmin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 753-757页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shi, Hongjun ; Enriquez, Annabelle ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年377卷6期 544-552页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Kirk, Edwin P. ; Barlow-Stewart, Kristine ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 608-612页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Consanguineous;Genomic screening;Preconception screening;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation;Deubiquitylating enzyme;Hippocampus;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lisa J,Ewans ; Andre E,Minoche ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷10期 1121-1131页SCIMEDLINEBP
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